Montag, 9. November 2015

Seltene Genveränderungen können Herzinfarktrisiken steigern

Die Mutationen, die entdeckt wurden, beziehen sich auf die beiden gemeinsam arbeitenden Gene GUCY 1A3 und CCT7. Die umfangreichen Untersuchungen der Wissenschaftler ergaben, dass die mutierten Proteine hauptsächlich die stickstoffmonoxid-abhängige Thrombozytenaktivität hemmen und dadurch die Gerinnselbildung beschleunigen. Diese kann zur Verstopfung der Herzkranzgefäße führen und den Herzinfarkt auslösen.

Parallel dazu fanden Forscher des Institutes für Integrative und Experimentelle Genomik der Universität zu Lübeck und des Deutschen Herzzentrums München darüber hinaus eine ähnliche Mutation, die auch in der Bevölkerung häufiger vorkommt. In Kooperation mit dem globalen Konsortium CARDIoGRAM konnten sie in den genetischen Daten von 30.000 Herzinfarktpatienten und 80.000 Kontrollen nachweisen, dass neben selten auftretenden Mutationen im GUCY1A3-Gen auch häufige Mutations-Varianten in diesem Gen das Herzinfarktrisiko erhöhen. Für ihre Untersuchung verwenden die Forscher die Methode des Next-Generation-Sequencing.

Mit diesen beiden Ergebnissen gaben die Wissenschaftler erstmalig zu bedenken, dass bei Untersuchungen in Familien sowohl nach krankeitsverursachenden Mutationen gesucht werden sollte als auch Zusammenschlüsse von zwei oder mehreren genetischen Veränderungen berücksichtigt werden müssen.